Les maladies rares ne concernent pas qu’une poignée de personnes. Bien au contraire puisque 4 à 6% de la population française et près de 30 millions d’Européens sont directement touchés. Ces maladies sont d’origine génétique dans 80% des cas.
Parmi les 6000 maladies rares recensées, on en relève 200 de type neuromusculaire. Sur ce dernier sujet, l’AFM-Téléthon a accusé quelques critiques affirmant que l’association ne poursuivait pas de recherches sur les maladies non neuromusculaires. Cependant, le Téléthon souhaite traiter toutes les maladies rares via une stratégie globale. Les experts sont d’accord sur les faibles résultats qu’apporterait le financement de projets isolés maladie par maladie.
Le Leem (les entreprises du médicament) affirme que les dons du Téléthon permettent de financer 70% des recherches sur l’ensemble de ces maladies. D’ailleurs, c’est pour tout cela qu’a été créé le Généthon courant des années 90. C’est depuis ce laboratoire que les premières cartes du génome humain ont vu le jour, permettant de mettre en lumière des gènes responsables de plusieurs centaines de maladies. Il a aussi permis le décryptage de l’intégralité du génome.
Les résultats ne se sont pas fait attendre avec l’identification d’un nombre conséquent de gènes responsables des maladies mais aussi la mise en place de thérapies nouvelles telle que la thérapie génique.
Deux maladies du système immunitaire affectant une soixantaine de bébé-bulles dans le monde ainsi qu’une maladie du sanf affectant un malade (la bêta-thalassémie) ont pu être vaincu et des enfants touchés par l’adrénoleucodystrophie ont pu être soignés grâce à la thérapie génique.

De même, un premier malade touché par une maladie du sang, la bêta-thalassémie, a été traité avec succès.
De nouvelles tentatives auront lieu courant 2011 sur des maladies telles que la maladie de Crigler Najjar (maladie du foie), l’épidermolyse bulleuse (maladie de la peau) ou encore l’Amaurose de Leber (maladie de la vue).
Plus d’informations sur le Téléthon et les maladies rares ainsi que sur l’utilisation des dons du Téléthon pour la recherche sur les maladies rares par le Téléthon.
Plus d’informations sur la polémique Téléthon et Ela.